題庫查詢/生化/108-1 年
生化胺基酸與蛋白質：結構、功能與代謝108-1 年 第69題

人類胺基酸代謝與疾病之關係，下列何者錯誤？

A.苯酮尿症（phenylketonuria，PKU）：phenylalanine無法轉變為 tyrosine
B.黑尿症（alkaptonuria）：tyrosine或phenylalanine代謝異常
C.楓糖尿症（maple syrup urine disease）：支鏈（branched-chain）胺基酸代謝異常
D.白化症（albinism）：tryptophan無法合成黑色素（melanin）✓ 正解

詳解

AI詳解（AI 生成僅供參考）

白化症的黑色素合成缺陷與色氨酸無關，而是酪氨酸代謝途徑中的酪氨酸酶活性不足，無法將酪氨酸轉化為黑色素。 **A.** 正確。苯酮尿症由苯丙氨酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase）缺乏引起，導致苯丙氨酸無法轉變為酪氨酸，苯丙氨酸堆積造成智力發育遲緩。 **B.** 正確。黑尿症由尿黑酸氧化酶（homogentisate oxidase）缺乏引起，影響酪氨酸及苯丙氨酸的代謝途徑，導致尿黑酸堆積，尿液呈黑色。 **C.** 正確。楓糖尿症由支鏈α-酮酸脫羧酶複合體（BCKDC）缺陷引起，影響亮氨酸、異亮氨酸及纈氨酸的代謝，導致這些胺基酸及其代謝產物堆積，尿液有楓糖味。 **D.** 錯誤。白化症由酪氨酸酶（tyrosinase）活性不足引起，使酪氨

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