口病CH14 manifestations of systemic disease101-1 第104題

一位20多歲的男性患者,外形修長及手臂纖細而肌肉無力,口腔內頰側及舌頭可見多個神經瘤(neuroma),最近病患常出現嚴重的盜汗,拉肚子且血壓明顯升高。經過生化檢查發現病患血中有升高的鄰苯二酚胺(catecholamine)並發現腎上腺有腫瘤,病患最可能得到多發性內分泌腺瘤症候群(multiple endocrine neoplasia syndrome)的第幾型?

A.第1型
B.第2A型
C.第2B或3型✓ 正解
D.第2C型

詳解

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多發性內分泌腺瘤症候群(MEN)根據臨床表現和基因突變分為不同型別。本患者具有口腔神經瘤、嗜鉻細胞瘤(升高的兒茶酚胺)和甲狀腺髓質癌傾向的特徵,符合MEN 2B型。 **A. 第1型** :MEN 1主要表現為垂體腺瘤、甲狀旁腺增生和胰島素瘤,不會出現口腔神經瘤和嗜鉻細胞瘤,故錯誤。 **B. 第2A型** :MEN 2A包含甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤和甲狀旁腺腺瘤,但不伴隨口腔和舌頭神經瘤,此患者有明顯神經瘤表現,因此不符合。 **C. 第2B或3型** :MEN 2B/3型的典型特徵包括:(1)口腔黏膜和舌頭多發神經瘤、(2)甲狀腺髓質癌、(3)嗜鉻細胞瘤、(4)外形特徵如身材修長和肌肉無力。患者的所有臨床

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