口病CH1 developmental defect of the OMF region107-1 第95題

病患為30歲的男性,身上有多處牛奶咖啡斑(café-au-lait spots),以及多個神經纖維瘤(neurofibroma)及虹膜(iris)的Lisch nodule出現,家中的2位弟弟也有類似情況發生。請問下列有關此病變的敘述,何者最不可能?

A.是一種遺傳疾病,有21號染色體的異常✓ 正解
B.患者常有叢狀的神經纖維瘤(plexiform neurofibroma)病變
C.患者舌頭上的菌狀乳頭(fungiform papillae)常會增大
D.病人將來可能會有癌化傾向

詳解

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本題描述的是第一型神經纖維瘤病(NF1),一種常染色體顯性遺傳疾病,由17號染色體上的NF1基因突變引起,而非21號染色體異常。 **A.** 錯誤。NF1是17號常染色體顯性遺傳,不是21號染色體異常。21號異常會導致唐氏症,與本病變無關。這是本題最不可能的敘述。 **B.** 正確。叢狀神經纖維瘤是NF1的典型表現,常侵襲皮膚、皮下組織及神經,是診斷NF1的重要特徵。 **C.** 正確。NF1患者舌頭上的菌狀乳頭確實會增大,這是NF1的特徵性口腔表現,常被用作診斷標準之一。 **D.** 正確。NF1患者有明顯的癌化傾向,包括神經纖維瘤惡變為神經肉瘤、視神經膠質瘤、褐色素瘤等惡性腫瘤風險增加。

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