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107-1 年牙醫國考 口病・CH9 soft tissue tumors 第95題 題庫詳解

口病CH9 soft tissue tumors107-1 年 第95題

病患為30歲的男性，身上有多處牛奶咖啡斑（café-au-lait spots），以及多個神經纖維瘤（neurofibroma）及虹膜（iris）的Lisch nodule出現，家中的2位弟弟也有類似情況發生。請問下列有關此病變的敘述，何者最不可能？

A.是一種遺傳疾病，有21號染色體的異常✓ 正解
B.患者常有叢狀的神經纖維瘤（plexiform neurofibroma）病變
C.患者舌頭上的菌狀乳頭（fungiform papillae）常會增大
D.病人將來可能會有癌化傾向

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A
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本題描述的是第一型神經纖維瘤病（NF1），一種常染色體顯性遺傳疾病，由17號染色體上的NF1基因突變引起，而非21號染色體異常。 **A.** 錯誤。NF1是17號常染色體顯性遺傳，不是21號染色體異常。21號異常會導致唐氏症，與本病變無關。這是本題最不可能的敘述。 **B.** 正確。叢狀神經纖維瘤是NF1的典型表現，常侵襲皮膚、皮下組織及神經，是診斷NF1的重要特徵。 **C.** 正確。NF1患者舌頭上的菌狀乳頭確實會增大，這是NF1的特徵性口腔表現，常被用作診斷標準之一。 **D.** 正確。NF1患者有明顯的癌化傾向，包括神經纖維瘤惡變為神經肉瘤、視神經膠質瘤、褐色素瘤等惡性腫瘤風險增加。

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