口病CH9 soft tissue tumors108-2 年 第86題
關於神經纖維瘤病（neurofibromatosis）的敘述，下列何者錯誤？
A.患者之神經纖維瘤不會有惡性轉變✓ 正解
B.外觀以多發性的神經纖維結節及牛奶咖啡樣的皮膚病變為主
C.鏡檢下病徵性的（pathogonomic）組織變化是叢狀（plexiform）神經纖維瘤
D.病變多為染色體17中的NF1基因突變造成
關於神經纖維瘤病（neurofibromatosis）的敘述，下列何者錯誤？
**A.** 患者之神經纖維瘤不會有惡性轉變——錯誤，本題答案，NF1患者的神經纖維瘤（尤其叢狀型）約有2-5%的機率會發生惡性轉變為惡性周邊神經鞘瘤。 **B.** 外觀以多發性的神經纖維結節及牛奶咖啡樣的皮膚病變為主——正確，是NF1的典型臨床外觀特徵。 **C.** 鏡檢下病徵性的組織變化是叢狀（plexiform）神經纖維瘤——正確，是NF1具診斷意義的病理特徵。 **D.** 病變多為染色體17中的NF1基因突變造成——正確，是NF1的遺傳學致病機轉。
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