口病CH1 developmental defect of the OMF region108-1 第95題

關於神經纖維瘤病(neurofibromatosis)的敘述,下列何者錯誤?

A.目前至少有8種型式,其中以第一型為最常見
B.鏡下最具病理診斷的變化是出現叢狀神經纖維瘤(plexiform neurofibroma)
C.皮膚可出現暗褐色牛奶咖啡(café-au-lait)斑塊,或腋下出現斑點(axillary freckling)
D.病患舌頭上常有絲狀乳頭(filiform papillae)變大且變多的現象✓ 正解

詳解

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神經纖維瘤病在口腔病理上的典型表現應與其全身表現相符,舌部變化與該疾病的真正特徵無關。 **A.** 正確。神經纖維瘤病至少有8種基因型式,第一型(NF1)為最常見,佔約90%,常見於皮膚、神經等組織。 **B.** 正確。叢狀神經纖維瘤(plexiform neurofibroma)是神經纖維瘤病的病理特徵性表現,為多層次纖維瘤交織而成的束狀結構,具高度診斷價值。 **C.** 正確。咖啡牛奶斑(café-au-lait spots)和腋下雀斑(axillary freckling)是神經纖維瘤病第一型的臨床診斷標準之一,約75-80%患者可見。 **D.** 錯誤。舌部絲狀乳頭增大增多與神經纖維瘤病無相關性,此表現不是該疾病的特徵。口腔表現主要為唇部或舌部神經纖維瘤腫塊,而非乳頭變化。

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