口病CH11 bone pathology111-2 年 第96題
若於 X 光片上發現患者之顎骨有多發性骨瘤（multiple osteomas）時，最常建議病人接受下列何種進一步之檢查？
A.臨床檢查曲伏斯德克氏徵象（Chvostek sign）
B.肺部之低劑量電腦斷層掃描（low dose computed tomography）
C.大腸鏡檢查（colonoscopy）✓ 正解
D.FGFR1 基因點突變（point mutation）分析
若於 X 光片上發現患者之顎骨有多發性骨瘤（multiple osteomas）時，最常建議病人接受下列何種進一步之檢查？
多發性骨瘤常見於林奇症候群（Lynch syndrome），此症候群患者具有高度結腸癌風險，因此需進行大腸篩檢以早期發現病變。 **A.** 曲伏斯德克氏徵象用於檢查低血鈣引起的肌肉興奮性增加，與多發性骨瘤無直接關聯，不是必要檢查。 **B.** 低劑量電腦斷層掃描主要用於肺癌篩檢，與林奇症候群相關的多發性骨瘤無關聯。 **C.** 正確。多發性骨瘤是林奇症候群的顎面表徵之一。林奇症候群患者因錯配修復基因（mismatch repair genes）缺陷，罹患大腸癌、子宮癌等惡性腫瘤風險大幅增加，需透過大腸鏡檢查進行早期篩檢和預防。 **D.** FGFR1點突變與成纖維細胞生長因子受體相關疾病有關，並非林奇症候群的遺傳基礎，該症候群涉及MLH1、MSH2等基因突變。
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