口病CH11 bone pathology114-1 第101題

病患環口 X 光攝影顯示有多發性之顎骨破壞區域,各區域切片檢查的發現均見如下圖之病變,則下列何者為 最可能之診斷?

題目圖片
A.唐氏症(Down syndrome)
B.伊格爾症候群(Eagle syndrome)
C.克新氏症候群(Cushing syndrome)
D.戈林症候群(Gorlin syndrome)✓ 正解

詳解

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戈林症候群是常染色體顯性遺傳疾病,由PTCH1基因突變引起,導致多發性基底細胞癌和骨囊腫,環口X光片可見多個顎骨放射狀透射區,為本症特徵性表現。 **A. 唐氏症** 常染色體核型異常疾病,主要表現為智力發育遲緩、特殊面容等,不會出現多發性顎骨破壞區域。 **B. 伊格爾症候群** 由頸椎橫突增生或莖突過長引起,表現為頸痛、吞嚥困難等症狀,與口腔顎骨多發性病變無關。 **C. 克新氏症候群** 皮質醇過量引起的內分泌疾病,表現為中心性肥胖、紫紋、骨質疏鬆等,不會造成顎骨多發性破壞區域。 **D. 戈林症候群** 常染色體顯性遺傳,特徵為多發性基底細胞癌和多發性顎骨囊腫,環口X光片呈現多個放射狀透射區,與題目敘述完全相符。

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