口病CH13 dermatologic disease110-2 年 第102題
25歲男性患者頭髮眉毛稀少，口內檢查發現只有少數牙齒，則此患者最有可能罹患下列何種疾病？
A.鎖顱骨成骨不全（cleidocranial dysostosis）
B.顱顏面骨發育不全（craniofacial dysostosis）
C.外胚層發育不良（ectodermal dysplasia）✓ 正解
D.下顎顏面骨發育不全（mandibulofacial dysostosis）
25歲男性患者頭髮眉毛稀少，口內檢查發現只有少數牙齒，則此患者最有可能罹患下列何種疾病？
外胚層發育不良是一組遺傳性疾病，影響源自外胚層的組織（皮膚、毛髮、牙齒、汗腺等），導致患者頭髮眉毛稀少且牙齒數目明顯減少，符合本病例表現。 **A. 鎖顱骨成骨不全** - 特徵為鎖骨發育不全或缺失、頭頸部發育異常，但牙齒通常正常或輕度受影響，頭髮眉毛也不會明顯稀少，不符合此病例。 **B. 顱顏面骨發育不全** - 主要影響顏面骨骼發育，導致顏面特徵異常，但牙齒數目通常不會大幅減少，也不會造成頭髮眉毛稀少。 **C. 外胚層發育不良** - 正確答案。影響外胚層衍生組織，表現為少毛症（頭髮眉毛稀少）、齒數不足或牙齒發育不全，與病例完全相符，是診斷此類患者的首選。 **D. 下顎顏面骨發育不全** - 特徵為下顎骨及顴骨發育不全，導致顏面不對稱，但不會影響毛髮與牙齒數目。
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