口病CH13 dermatologic disease110-1 年 第108題
承上題，此患者罹患下列何疾病的機率最低？
A.基底細胞癌（basal cell carcinoma）✓ 正解
B.乳房腫瘤（breast tumor）
C.胃腸道腺癌（gastrointestinal adenocarcinoma）
D.腸息肉（intestinal polyps）
承上題，此患者罹患下列何疾病的機率最低？
承上題，本題疾病為 **Peutz-Jeghers 症候群**（STK11/LKB1 基因突變，體染色體顯性遺傳）。特徵為口周與口腔黏膜雀斑樣色素斑及胃腸道錯構瘤性息肉，終身罹癌風險顯著升高，包括胃腸道腺癌（大腸、小腸、胃、胰臟）與乳癌等。 **A. 基底細胞癌** ✓ 正確答案 皮膚基底細胞癌不是 Peutz-Jeghers 症候群的相關腫瘤，主要與紫外線曝露有關，故罹患機率最低。 **B. 乳房腫瘤** ✗ Peutz-Jeghers 症候群女性患者乳癌風險明顯升高，是該症候群重要的腸道外腫瘤之一。 **C. 胃腸道腺癌** ✗ 患者大腸、小腸、胃與胰臟腺癌風險皆顯著增加，需定期內視鏡追蹤。 **D. 腸息肉** ✗ 胃腸道（尤其小腸）多發性錯構瘤性息肉是 Peutz-Jeghers 症候群的定義性表現，幾乎所有患者都會發生，可引起腸套疊、出血。
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