Maple syrup urine disease 屬於支鏈胺基酸代謝疾病，與脂質代謝無關，故為最不相關者。其餘三種皆為脂肪儲存疾病。 **A. Sandhoff's disease** ─ 是一種溶酶體儲存疾病，缺乏hexosaminidase A和B，導致GM2神經節苷脂（脂質）堆積，與脂質代謝密切相關。 **B. Fabry's disease** ─ 缺乏α-galactosidase A，引起ceramide trihexoside（脂質）在血管、腎臟等組織堆積，為典型的脂質儲存疾病。 **C. Maple syrup urine disease** ─ 缺乏支鏈α-酮酸脫氫酶複合體，導致亮胺酸、異亮胺酸、纈胺酸等支鏈胺基酸及其代謝產物堆積，屬於胺基酸代謝疾病，與脂質代謝無關。 **D. Gaucher's disease** ─ 缺乏β-glucosidase，導致葡萄糖神經鞘脂（脂質）在單核細胞中堆積，為最常見的脂質儲存疾病。