骨發生不全第二型為最嚴重的致死性類型，患者骨質極度脆弱，常於胎兒期或新生兒早期死亡。此型由於第一型膠原蛋白基因突變導致膠原蛋白合成嚴重缺陷，影響全身骨骼發育。 **A.** 第一型為最常見且預後最佳的類型，約占80%患者。患者雖有骨脆弱傾向和牙本質發育不全，但預期壽命正常，不會導致死產或新生兒死亡。 **B.** 第二型為最嚴重的致死性類型，屬常染色體隱性遺傳。患者骨極度脆弱，常合併內臟器官發育異常、呼吸衰竭，90%患者出生後4週內死亡，多數為死產或極早期新生兒死亡。 **C.** 第三型為進行性型，患者雖有嚴重的骨脆弱和多發骨折，但不致命，可存活至青春期或成年期，預後優於第二型。 **D.** 第四型為輕度型，僅次於第一型，患者骨脆弱程度輕，不會導致死產或新生兒死亡。