104-2 年牙醫國考 口病・CH11 bone pathology 第101題 題庫詳解

骨發生不全（osteogenesis imperfecta, OI）是因編碼第一型膠原蛋白（type I collagen）的COL1A1或COL1A2基因發生突變所引起的遺傳性結締組織疾病，大多數（約85%）為體染色體顯性遺傳，也有隱性遺傳或新生突變的病例，屬於明確的遺傳性疾病。第一型膠原蛋白是骨骼、牙本質等結締組織的主要成分，其結構異常導致骨質脆弱易骨折，同時常合併牙本質形成不全（dentinogenesis imperfecta type I），使牙齒呈現特徵性的乳白色或藍灰色（opalescent teeth），牙冠外觀球根狀、易磨耗。因此在口腔顏面區確實有明顯的症狀表現，並非毫無影響。 A. 是因第四型膠原蛋白的基因突變所引起——錯誤。應為**第一型**膠原蛋白（COL1A1、COL1A2）基因突變所致。 B. 不是遺傳性的疾病——錯誤。為明確的遺傳性疾病，多數為體染色體顯性遺傳。 C. 會有乳白色牙齒（opalescent teeth）的出現——正確，本題答案。因合併牙本質形成不全，牙齒呈特徵性乳白色或藍灰色外觀。 D. 在口腔顏面區不會有症狀表現——錯誤。口腔顏面區有明顯症狀表現，包括乳白色牙齒、牙齒易磨耗等。