口病CH2 abnormalities of teeth104-2 第101題

有關骨發生不全(osteogenesis imperfecta)的敘述,下列何者正確?

A.是因第四型膠原蛋白(type IV collagen)的基因突變所引起
B.不是遺傳性的疾病
C.會有乳白色牙齒(opalescent teeth)的出現✓ 正解
D.在口腔顏面區不會有症狀表現

詳解

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骨發生不全是一種遺傳性結締組織疾病,特徵為骨質脆弱易骨折,常伴隨牙齒變色。乳白色牙齒是其典型口腔症狀表現。 **A. 錯誤** - 骨發生不全是因第一型膠原蛋白(type I collagen)的基因突變引起,而非第四型膠原蛋白。第一型膠原蛋白是骨基質的主要成分,其缺陷導致骨質脆弱。 **B. 錯誤** - 骨發生不全是遺傳性疾病,大多數為常體顯性遺傳(85%),少數為隱性遺傳或由新生突變引起,具有明確的家族史。 **C. 正確** - 患者常出現乳白色或藍灰色牙齒(opalescent teeth),此為典型口腔表現。牙齒易磨耗、容易蛀牙,牙本質形成不完全導致牙齒顏色改變和結構異常。 **D. 錯誤** - 在口腔顏面區有多項症狀表現,包括乳白色牙齒、牙齒磨耗、顏面發育異常、上頷骨發育不足等,這些都是

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