骨發生不全是一種遺傳性結締組織疾病，主要由第一型膠原蛋白基因突變引起，導致骨質脆弱易骨折。 **A.** 錯誤。骨發生不全是第一型膠原蛋白疾病（type I collagen disease），不是第二型。第二型膠原蛋白主要存在於軟骨，與軟骨發育不全等疾病相關。 **B.** 錯誤。骨發生不全造成的是皮質骨變薄，而非變厚。患者骨量減少、骨密度低，骨結構脆弱，易發生骨折。 **C.** 正確。骨發生不quiet是常染色體顯性遺傳疾病，由COL1A1和COL1A2基因突變引起。這兩個基因編碼第一型膠原蛋白的α1和α2鏈，基因缺陷導致膠原蛋白合成異常。 **D.** 錯誤。骨發生不全患者易發生多次骨折，但並未明顯增加骨肉瘤風險。該病與惡性骨腫瘤的關聯性不大。