成骨不全症是一種遺傳性結締組織疾病，由於第I型膠原蛋白合成異常，導致骨基質形成缺陷，骨質脆弱易碎。 **A. 正確。** 成骨不全症的核心病變為骨基質形成不足，骨密度低、骨脆性增加，病人易發生病理性骨折，這是該疾病最主要的臨床特徵。 **B. 錯誤。** 成骨不全症可同時侵犯乳牙及恆牙，並非僅侵犯恆牙。牙齒受影響時會出現牙本質形成不全，導致牙冠呈棕色或灰藍色，可能引起多種咬合異常，而非僅第二型。 **C. 錯誤。** 顯微鏡下可見牙本質形成不全，而非正常牙本質。病人牙齒呈現棕色、灰色或淡藍色透明外觀，此為牙本質異常的表現。 **D. 錯誤。** 成骨不全症最常見的死因是肺部並發症，特別是第III型（進行性）患者；第IV型預後相對較好。骨折出血導致死亡並非最主要原因。