骨形成不全症是一種遺傳性疾病，主要因第一型膠原蛋白基因突變導致膠原蛋白合成異常，造成骨基質結構缺陷。膠原蛋白是骨基質的主要成分，其質量直接影響骨的強度。 **A. 正確** - 骨形成不全症的根本病因是COL1A1或COL1A2基因突變，導致第一型膠原蛋白成熟不足或結構異常。膠原蛋白作為骨基質的主要成分，其缺陷會導致骨脆性增加，易發生骨折，這是該疾病最主要的問題。 **B. 錯誤** - 鈣沈積不足通常見於佝僂症或骨軟化症。骨形成不全症患者的鈣沈積過程通常正常，問題在於基質本身的質量而非礦化程度。 **C. 錯誤** - 骨形成不全症影響的是骨基質質量，而非特定部位的皮質骨形成，兩種骨質（皮質骨和骨小樑）均可受累。 **D. 錯誤** - 硬度問題是膠原蛋白缺陷的結果，而非根本原因。