口病CH14 manifestations of systemic disease105-1 年 第107題
成人型低磷酸酶症（adult hypophosphatasia）最常見到下列何種臨床症狀？
A.血中及尿中的磷酸乙醇胺（phosphoethanolamine）常明顯降低
B.頭骨的X光檢查可見到打洞（punched-out）樣病變區
C.常有早期牙齒脫落造成無牙區的出現✓ 正解
D.骨骼發育異常，易造成下肢彎曲及出現搖擺不穩的步伐（waddling gait）
成人型低磷酸酶症（adult hypophosphatasia）最常見到下列何種臨床症狀？
低磷酸酶症是由於鹼性磷酸酶（alkaline phosphatase）缺乏，導致磷酸乙醇胺等底物無法代謝而堆積。成人型低磷酸酶症的臨床表現較輕微，最常見的症狀為牙周疾病導致的早期牙齒脫落。 **A.** 錯誤。磷酸乙醇胺在低磷酸酶症時因酶缺乏而無法被代謝，故血中及尿中磷酸乙醇胺會明顯**升高**而非降低，這是診斷低磷酸酶症的重要指標。 **B.** 錯誤。打洞樣病變是嬰兒型及兒童型低磷酸酶症的特徵性頭骨X光表現，成人型較少出現此明顯改變。 **C.** 正確。成人型低磷酸酶症因牙周組織礦化不足，導致牙周病嚴重，是最常見的臨床症狀，可造成早期牙齒脫落和牙槽骨吸收，常為患者的主訴症狀。 **D.** 錯誤。搖擺步態和下肢彎曲是嬰兒型及兒童型低磷
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