口病CH14 manifestations of systemic disease102-2 年 第108題
下列關於hypophosphatasia的敘述，何者正確？
A.主要是因為腎臟對於phosphate的再吸收降低所造成
B.牙齒會有pulp horn延伸到牙本質-牙釉質的交界處（dentinoenamel junction）
C.會有乳牙的過早掉落✓ 正解
D.是因為PHEX基因的突變所造成
下列關於hypophosphatasia的敘述，何者正確？
Hypophosphatasia是一種遺傳性疾病，因鹼性磷酸酶（alkaline phosphatase）缺乏所致，導致骨礦化不全。牙齒發育異常是其主要臨床表現之一。 **A.** 錯誤。Hypophosphatasia的病因是鹼性磷酸酶基因（ALPL基因）突變導致酶缺乏，並非腎臟磷酸鹽再吸收降低。腎臟磷酸鹽再吸收降低是hypophosphatemia的原因。 **B.** 錯誤。Hypophosphatasia的牙齒病變表現為pulp chamber及pulp horn明顯擴大延伸至牙本質，但不是延伸到牙本質-牙釉質交界處，而是佔據大部分牙髓腔。 **C.** 正確。Hypophosphatasia患者因牙骨質發育不全或缺如，牙周韌帶無法附著於牙根，導致乳牙在牙根完整、無明顯吸收的情況下過早脫落，通常在1-3歲時發生，是該疾病的典型口腔表現。 **D.** 錯誤。PHEX基因突變導致X-連鎖hypophosphatemia，而非hypophosphatasia。Hypophosphatasia是由ALPL基因突變造成鹼性磷酸酶缺乏。
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