Hypophosphatasia是一種遺傳性疾病，因鹼性磷酸酶（alkaline phosphatase）缺乏所致，導致骨礦化不全。牙齒發育異常是其主要臨床表現之一。 **A.** 錯誤。Hypophosphatasia的病因是鹼性磷酸酶基因（ALPL基因）突變導致酶缺乏，並非腎臟磷酸鹽再吸收降低。腎臟磷酸鹽再吸收降低是hypophosphatemia的原因。 **B.** 錯誤。Hypophosphatasia的牙齒病變表現為pulp chamber及pulp horn明顯擴大延伸至牙本質，但不是延伸到牙本質-牙釉質交界處，而是佔據大部分牙髓腔。 **C.** 正確。Hypophosphatasia患者因牙周膜發育異常和骨質礦化不全，導致乳牙根吸收加速，引起乳牙鬆動並過早脫落，通常在1-3歲時發生，是該疾病的典型口腔表現。 **D.** 錯誤。PHEX基因突變導致X-連鎖hypophosphatemia，而非hypophosphatasia。Hypophosphatasia是由ALPL