108-2 年牙醫國考 口病・CH14 manifestations of systemic disease 第99題 題庫詳解

低磷酸酯酶症是由鹼性磷酸酶基因突變引起的遺傳性疾病，導致酶活性降低，影響骨骼和牙齒礦化。 **A. 乳牙無法萌出** ❌ 低磷酸酯酶症患者乳牙會萌出，但往往過早脫落，原因是牙周膜礦化不足、牙槽骨支持差。若患者完全無乳牙萌出，應考慮其他疾病如外胚層發育不全症。 **B. 大部分為X染色體之性連遺傳** ❌ 低磷酸酯酶症大部分為常染色體隱性遺傳（約80-85%），少數為常染色體顯性遺傳。X連鎖遺傳型較罕見，不是主要遺傳方式。 **C. 可以用維生素D治療** ❌ 低磷酸酯酶症的治療主要是對症處理。維生素D治療適用於低磷酸血症，而非低磷酸酯酶症，兩者病因完全不同。 **D. 因為鹼性磷酸酶的基因突變所引起** ✅ 正確。低磷酸酯酶症由ALPL基因突變引起，造成組織非特異性鹼性磷酸酶缺乏，使骨骼與牙骨質礦化不全。

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