口病CH2 abnormalities of teeth108-2 年 第99題
關於低磷酸酯酶症(hypophosphatasia)的敘述,下列何者正確?
A.乳牙無法萌出
B.大部分為X染色體之性連遺傳
C.可以用維生素D治療
D.因為鹼性磷酸酶(alkaline phosphatase)的基因突變所引起✓ 正解
關於低磷酸酯酶症(hypophosphatasia)的敘述,下列何者正確?
低磷酸酯酶症是由鹼性磷酸酶基因突變引起的遺傳性疾病,導致酶活性降低,影響骨骼和牙齒礦化。 **A. 乳牙無法萌出** ❌ 低磷酸酯酶症患者乳牙會萌出,但往往過早脫落,原因是牙周膜礦化不足、牙槽骨支持差。若患者完全無乳牙萌出,應考慮其他疾病如外胚層發育不全症。 **B. 大部分為X染色體之性連遺傳** ❌ 低磷酸酯酶症大部分為常染色體隱性遺傳(約80-85%),少數為常染色體顯性遺傳。X連鎖遺傳型較罕見,不是主要遺傳方式。 **C. 可以用維生素D治療** ❌ 低磷酸酯酶症的治療主要是對症處理。維生素D治療適用於低磷酸血症,而非低磷酸酯酶症,兩者病因完全不同。 **D. 因為鹼性磷酸酶的基因突變所引起** ✅ 正確。低磷酸酯酶症由ALPL基因突變引
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