口病CH11 bone pathology110-1 年 第97題
天使病（cherubism）多與下列何種基因突變有關？
A.SQSTM1
B.SH3BP2✓ 正解
C.APC
D.PTEN
天使病（cherubism）多與下列何種基因突變有關？
天使病（cherubism）是一種常染色體顯性遺傳的纖維骨質病變，其特徵為雙側下頷骨對稱性膨脹。該疾病與SH3BP2基因突變直接相關，導致破骨細胞功能異常。 **A. SQSTM1** - 與Paget氏病相關，引起骨質異常重塑，臨床表現不同於天使病。 **B. SH3BP2** - 正確答案。該基因編碼信號蛋白，突變導致破骨細胞活性增加，引起特徵性的下頷骨對稱性膨脹和牙齒異位。 **C. APC** - 與家族性腺瘤性息肉症相關，主要影響腸道組織，非天使病病因。 **D. PTEN** - 與Cowden症候群相關，導致多發性錯誤瘤及乳癌風險增加，與天使病無關。
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