100-1 年牙醫國考 口病・CH11 bone pathology 第106題 題庫詳解

纖維性發育不良是由GNAS1基因突變導致的獲得性遺傳病，該基因突變引起G蛋白信號通路異常激活，導致骨與纖維組織異常增生。 **A. 柏哲德氏病（Paget's disease of bone）** 錯誤。此病由SQSTM1基因突變引起，為成人常見的骨病，特徵為骨重建異常，導致骨變形與骨折風險增加，與GNAS1基因無關。 **B. 骨瘤（osteoma）** 錯誤。骨瘤為良性骨腫瘤，常見於頜骨，與GNAS1基因突變無關。額外骨瘤症（familial adenomatous polyposis）才與遺傳基因相關。 **C. 纖維瘤（fibroma）** 錯誤。纖維瘤為軟組織良性腫瘤，通常為孤立病變，非基因突變引起的全身性骨病，與GNAS1基因無關。 **D. 纖維性發育不良（fibrous dysplasia）** 正確。GNAS1基因突變導致其編碼的Gs蛋白α亞基異常激活，造成cAMP通路過度活化，引起骨與纖維組織異常增生，形成纖維性發育不良。

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