口病CH1 developmental defect of the OMF region100-1 第106題

GNAS 1基因突變會導致下列那一種疾病?

A.柏哲德氏病(Paget's disease of bone)
B.骨瘤(osteoma)
C.纖維瘤(fibroma)
D.纖維性發育不良(fibrous dysplasia)✓ 正解

詳解

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纖維性發育不良是由GNAS1基因突變導致的獲得性遺傳病,該基因突變引起G蛋白信號通路異常激活,導致骨與纖維組織異常增生。 **A. 柏哲德氏病(Paget's disease of bone)** 錯誤。此病由SQSTM1基因突變引起,為成人常見的骨病,特徵為骨重建異常,導致骨變形與骨折風險增加,與GNAS1基因無關。 **B. 骨瘤(osteoma)** 錯誤。骨瘤為良性骨腫瘤,常見於頜骨,與GNAS1基因突變無關。額外骨瘤症(familial adenomatous polyposis)才與遺傳基因相關。 **C. 纖維瘤(fibroma)** 錯誤。纖維瘤為軟組織良性腫瘤,通常為孤立病變,非基因突變引起的全身性骨病,與GNAS1基因無關。 **D. 纖維性發育不良(fibrous dysplasia)** 正確。GNAS1基因突變導致其編碼的Gs蛋白α亞基異常激活,造成cAMP通路過度活化,引起骨與纖維組織異常增

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