AXIN2基因突變導致缺齒畸形，同時與腸道息肉病症候群相關聯，是連結牙齒發育異常與大腸直腸癌風險的關鍵基因。 **A. PAX9**：引起缺齒畸形的常見基因，但與大腸直腸疾病無關。該基因主要調控牙齒發育的早期階段。 **B. MSX1**：同樣導致缺齒畸形，但與腸道息肉或直腸癌無關聯。屬於牙齒發育特異性基因。 **C. LTBP3**：與牙齒形成有關，但不會導致缺齒畸形，且與大腸直腸病變無關。 **D. AXIN2**：是Wnt信號通路的負調控因子。AXIN2基因突變會導致缺齒畸形及家族性腺瘤樣息肉病（familial adenomatous polyposis, FAP）相關表型，患者高風險發生大腸直腸癌，體現了基因在不同器官發育中的多重作用。