口病CH2 abnormalities of teeth101-2 年 第100題
有關基因突變所造成的疾病之敘述，下列何者錯誤？
A.纖維性發育不良（fibrous dysplasia）和 GNAS1 基因突變有關
B.骨發生不全（osteogenesis imperfecta）和COL1A1、COL1A2 基因突變有關
C.鎖骨顱骨發育不良（cleidocranial dysplasia）和 CBFA1 基因有關
D.美童臉（cherubism）和IFLl-1基因有關✓ 正解
有關基因突變所造成的疾病之敘述，下列何者錯誤？
基因突變所致的遺傳性疾病中，美童臉與特定基因突變的對應關係記憶錯誤，是本題的陷阱。 **A.** 正確。纖維性發育不良（fibrous dysplasia）為GNAS1基因（編碼G蛋白α亞基）發生體細胞突變所致，導致成骨細胞異常增殖。 **B.** 正確。骨發生不全（osteogenesis imperfecta）由COL1A1和COL1A2基因突變引起，這兩個基因編碼Ⅰ型膠原蛋白的α1和α2鏈，導致骨質脆弱。 **C.** 正確。鎖骨顱骨發育不良（cleidocranial dysplasia）與CBFA1基因（又稱RUNX2基因）突變相關，影響成骨細胞分化，導致骨骼發育異常。 **D.** 錯誤。美童臉（cherubism）與**SH3BP2基因**突變有關，而非IFIL-1基因。SH3BP2編碼接頭蛋白，突變導致破骨細胞異常活動，造成頜骨對稱性膨大。
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