口病CH14 manifestations of systemic disease115-2 年 第105題
下列有關高球氏病（Gaucher disease）的敘述，何者錯誤？
A.其患者缺乏腦糖甘酶（glucocerebrosidase）
B.其為最常見之網狀內皮增殖病（reticuloendothelioses）
C.其為體染色體顯性遺傳✓ 正解
D.典型之顎骨病灶於X 光片上呈現為邊界不清晰之放射線透過區
下列有關高球氏病（Gaucher disease）的敘述，何者錯誤？
高雪氏病（Gaucher disease）是最常見的溶小體儲積症，因**葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase）缺乏**，葡萄糖腦苷脂堆積在巨噬細胞內（Gaucher 細胞，細胞質呈皺紋紙狀）；遺傳方式為**體染色體隱性**。 **A.** 正確敘述。缺乏 glucocerebrosidase。 **B.** 正確敘述。舊分類把它歸在網狀內皮增殖病，且為其中最常見者。 **C.** 錯誤敘述，本題答案。高雪氏病是體染色體隱性遺傳，不是顯性。 **D.** 正確敘述。顎骨病灶多為邊界不清的放射線透過區，可伴隨骨小樑消失、牙根周圍骨喪失。 **記憶：**溶小體儲積症幾乎都是隱性遺傳（例外：Fabry、Hunter 為 X 性聯隱性）；Gaucher 細胞＝「皺紋紙」細胞質。 **出處：**Neville Oral and Maxillofacial Pathology，Oral Manifestations of Systemic Diseases 章（Gaucher disease）
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