口病CH10 hematological disorders112-1 第94題

下列基因突變何者與蘭格罕氏細胞組織球增生(Langerhans cell histiocytosis)最有關係?

A.H-ras
B.BRAF✓ 正解
C.c-myc
D.BCR-ABL

詳解

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蘭格罕氏細胞組織球增生(LCH)是一種罕見的造血系統惡性腫瘤,BRAF V600E突變是其最主要的遺傳學驅動因子,約60-80%的患者存在此突變。 **A. H-ras**:H-ras突變主要與黑色素瘤、膀胱癌等實體腫瘤相關,不是LCH的特徵性突變。 **B. BRAF**:BRAF V600E突變是LCH最常見且特異性最高的基因異常,幾乎所有LCH患者都存在此突變或相關RAS/MAPK通路異常,已成為診斷和治療靶點。 **C. c-myc**:c-myc過度表達主要與伯基特淋巴瘤等淋巴造血系統腫瘤相關,不是LCH的特徵性突變。 **D. BCR-ABL**:BCR-ABL融合基因是慢性骨髓性白血病(CML)的致癌基因,與LCH無關。

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