有關於蘭格罕氏細胞組織球增生（Langerhans cell histiocytosis）的敘述，下列何者正確？ ①部分患者可 發現 BRAF基因突變 ②2005 年以後將此疾病再進一步區分為 "Hand-Schüller-Christian disease"，以及 "Letter-Siwe disease"，更有利於疾病的早期診斷與治療 ③如欲在光學顯微鏡下觀察蘭格罕氏細胞內特殊 的柏貝克顆粒（Birbeck granules），可以使用 Grocott-Gomori methenamine 的特殊染色技巧 ④用免疫 組織染色診斷此疾病時，CD-1a 較 S-100更具專一性
蘭格罕氏細胞組織球增生症的診斷需要正確認識其遺傳學特徵、分類演變史、病理染色技術及免疫標記物的特異性。 **①正確** - BRAF V600E基因突變在LCH患者中約佔50-60%，為該疾病的重要分子遺傳學標誌，可用於診斷和預後評估。 **②錯誤** - Hand-Schüller-Christian disease和Letterer-Siwe disease的區分早於2005年就已存在。2005年後的進展是以BRAF基因突變狀態進行分類（單系vs多系），而非重新區分上述兩種類型。 **③錯誤** - Birbeck granules是棒狀的胞內體，應使用電子顯微鏡（TEM）觀察，Grocott-Gomori methenamine染色是用於檢測真菌的PAS類似方法，無法顯示Birbeck granules。 **④正確** - CD-1a是蘭格罕氏細胞的特異性標記物，S-100為一般性標記（多種細胞表現），因此CD-1a的診斷特異性明顯優於S-100。 答案為**D（僅①④）**。
還沒有留言，來搶頭香吧！