口病CH11 bone pathology105-1 年 第100題
有關鎖骨顱骨發育不良（cleidocranial dysplasia）的敘述，下列何者錯誤？
A.和自體顯性遺傳有關（autosomal dominant inheritance）
B.病人顱骨的縫（suture）過早癒合✓ 正解
C.病人的鎖骨常缺失（absent）或發育不足（hypoplasia）
D.X光影像可見顎骨內有很多未萌出的恆牙及多生牙（supernumerary teeth）
有關鎖骨顱骨發育不良（cleidocranial dysplasia）的敘述，下列何者錯誤？
鎖骨顱骨發育不良（cleidocranial dysplasia）是體染色體顯性遺傳疾病，致病基因為位於第6號染色體（6p21）的RUNX2（又稱CBFA1）基因缺損，此基因是骨與牙齒發育過程中重要的轉錄因子。患者的顱骨縫與囟門**無法正常閉合、延遲閉合甚至持續開放**，而非過早癒合，這也是造成患者頭顱形狀異常、前囟門明顯擴大的原因。鎖骨常見部分或完全缺失、發育不全，患者甚至可將雙肩內收至胸前中線。顎骨內因牙齒萌出機制受阻，常見大量恆牙未能正常萌出並合併多生牙。 A. 和自體顯性遺傳有關——正確。為體染色體顯性遺傳疾病，致病基因為RUNX2（CBFA1，位於6p21）。 B. 病人顱骨的縫過早癒合——錯誤，本題答案。實際上顱骨縫與囟門是**延遲閉合或持續未閉合**，而非過早癒合。 C. 病人的鎖骨常缺失或發育不足——正確。此為本症的經典表現之一。 D. X光影像可見顎骨內有很多未萌出的恆牙及多生牙——正確。牙齒萌出機制受阻，常合併多生牙滯留於顎骨內。
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