口病CH11 bone pathology105-1 年 第100題
有關鎖骨顱骨發育不良（cleidocranial dysplasia）的敘述，下列何者錯誤？
A.和自體顯性遺傳有關（autosomal dominant inheritance）
B.病人顱骨的縫（suture）過早癒合✓ 正解
C.病人的鎖骨常缺失（absent）或發育不足（hypoplasia）
D.X光影像可見顎骨內有很多未萌出的恆牙及多生牙（supernumerary teeth）
有關鎖骨顱骨發育不良（cleidocranial dysplasia）的敘述，下列何者錯誤？
鎖骨顱骨發育不良（cleidocranial dysplasia）的關鍵特徵是顱骨縫延遲癒合而非過早癒合，導致顱骨發育異常。 **A.** 正確。本症為自體顯性遺傳疾病，由RUNX2基因突變引起，具有高度穿透性。 **B.** 錯誤。病人顱骨的縫會**延遲癒合或保持開放**，而非過早癒合。這導致顱骨形狀異常、前囟門擴大等特徵，與題目敘述相反。 **C.** 正確。鎖骨常部分或完全缺失、發育不足是本症的經典表現，患者可肩膀內收至胸部中線。 **D.** 正確。顎骨內常見大量未萌出的恆牙及多生牙滯留，牙列擁擠、延遲萌出是常見口腔表現，X光影像可清楚呈現。
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