**核心概念** 鎖骨顎骨發育不良是一種常染色體顯性遺傳疾病，特徵為鎖骨部分或完全缺失，導致肩膀無支撐而向胸前內縮，形成「肩膀在胸前」的典型體徵。 **A.** 骨形成不全症主要表現為骨脆性增加、易發生病理性骨折、藍鞏膜、進行性聽力喪失等，不會出現鎖骨缺失導致的肩膀畸形。 **B.** 骨質石化病是常染色體隱性遺傳疾病，特徵為骨密度異常增高、骨變硬化，導致骨髓腔縮小，臨床表現為骨硬化、易骨折，不涉及肩膀位置異常。 **C.** 鎖骨顎骨發育不良患者因鎖骨發育不全或完全缺失，缺乏鎖骨的支撐作用，肩膀無法維持正常位置，向內向下塌陷，形成肩膀在胸前的特徵性體態。 **D.** 大量骨溶解症為進行性疾病，表現為骨質吸收破壞，但主要影響四肢和