鎖骨顱骨發育不良是常染色體顯性遺傳疾病，主要特徵為鎖骨和顱骨發育異常，導致明顯的臨床表現，從外表即可識別診斷。 **A.** 鎖骨一定不存在 - 錯誤。患者鎖骨可能完全缺失、部分缺失或發育不全，但「一定」不存在的說法過於絕對，應為「常常缺失或發育不全」。 **B.** 相關肌肉增生 - 錯誤。由於骨骼發育不良，相關肌肉反而會萎縮或發育不足，而非增生。患者常因肌肉發育不全導致肩膀內聚、活動度增加等特徵。 **C.** 從外表常可以診斷 - **正確**。患者具有明顯的臨床特徵：肩膀可向中線內聚、頭頸部異常、額頭突出、鼻根寬平，以及牙齒萌出延遲、多生牙等，這些特徵使得診斷相對容易。 **D.** 牙齒長得快 - 錯誤。患者牙齒萌出明顯延遲，常見多生牙、牙列不齊