口病CH11 bone pathology115-1 年 第91題
關於纖維性發育不良（fibrous dysplasia）的敘述，下列何者錯誤？
A.多與GNAS基因之功能活化突變（activating mutation）有關
B.下顎骨比上顎骨容易發生✓ 正解
C.常造成無痛之骨骼膨脹（bone expansion）
D.典型的X光檢查呈現邊界不清之毛玻璃狀放射線不透過性病灶（ill-defined ground glass radiopacity）
關於纖維性發育不良（fibrous dysplasia）的敘述，下列何者錯誤？
纖維性發育不良是良性纖維骨病變，發病機制與基因突變相關，臨床表現具特徵性放射線影像。上顎骨實際上比下顎骨更容易受累。 **A.** 正確。纖維性發育不良與GNAS基因的功能活化突變密切相關，此突變導致成纖維細胞異常增殖分化，引起病理性骨化。 **B.** 錯誤。上顎骨比下顎骨更容易發生纖維性發育不良。臨床統計顯示上顎受累率約為下顎的2-3倍，且上顎病變通常範圍更廣，程度更重。 **C.** 正確。纖維性發育不良典型表現為無痛性、漸進性的骨骼膨脹，患者往往因顏面不對稱或局部腫脹就醫，早期無自覺症狀。 **D.** 正確。X光檢查呈現邊界不清的毛玻璃狀（ground glass appearance）放射線不透過性病灶，此為纖維性發育不良的典型影像特徵，幫助與其他骨病變鑑別。
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