口病CH11 bone pathology102-2 第104題

纖維性發育不良(fibrous dysplasia)是由於下列何種基因出現較明顯的變異?

A.p16
B.cyc
C.GNAS1✓ 正解
D.p53

詳解

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纖維性發育不良是一種良性骨病變,由GNAS1基因的體細胞突變引起,導致成骨細胞異常分化,形成纖維組織和骨的混合病變。 **A. p16** p16是腫瘤抑制基因,與細胞週期調控和癌症發展相關,非纖維性發育不良的致病基因。 **B. cyc** 此基因與黑色素生成相關,在纖維性發育不良的發病機制中無直接關聯,此選項錯誤。 **C. GNAS1** GNAS1基因編碼G蛋白偶聯受體信號通路中的Gs蛋白α亞基。該基因的體細胞點突變(通常為R201H或R201C)導致蛋白constitutive activation,引起cAMP異常升高,促進成骨細胞分化異常,是纖維性發育不良的直接致病原因。此為正確答案。 **D. p53** p53是重要的腫瘤抑制基因,與多種惡性腫瘤發生相關,不是纖維性發育不良的致病基因。

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