102-2 年牙醫國考 口病・CH11 bone pathology 第104題 題庫詳解

纖維性發育不良（fibrous dysplasia）是由GNAS1基因發生後接合子突變（postzygotic mutation）所引起，此突變導致細胞內G蛋白訊息傳遞路徑（Gsα）持續活化、cAMP異常升高，進而干擾骨母細胞正常分化與骨質成熟，形成纖維組織與不成熟編織骨混合的病灶。因為是受精卵形成後才發生的體細胞突變（並非生殖細胞突變），只存在於部分體細胞中（形成鑲嵌現象），並不會遺傳給下一代。 A. p16——錯誤，為腫瘤抑制基因，與纖維性發育不良無關。 B. cyc——錯誤，與纖維性發育不良的致病機轉無關。 C. GNAS1——正確，本題答案，其後接合子突變是纖維性發育不良的致病原因。 D. p53——錯誤，為腫瘤抑制基因，與多種惡性腫瘤相關，並非纖維性發育不良的致病基因。