Tay-Sachs disease 是由於缺乏 hexosaminidase A（HexA）酶，導致 GM₂ ganglioside 無法被分解而在神經細胞中大量積累，引起進行性神經退化。 **A. sphingomyelin** 錯誤。Sphingomyelin 積累是 Niemann-Pick disease 的特徵，與 Tay-Sachs disease 無關。 **B. phosphatidylcholine** 錯誤。此為主要的磷脂類物質，在多種代謝中存在，並非 Tay-Sachs disease 的積累物質。 **C. ganglioside M₂** 正確。GM₂ ganglioside 含有末端的 N-acetylgalactosamine 和 N-acetylneuraminic acid。HexA 缺乏時，無法移除 N-acetylgalactosamine，導致 GM₂ ganglioside 積累於腦組織，造成神經細胞死亡、智能衰退與運動障礙。 **D. ganglioside M₁** 錯誤。GM₁ ganglioside 積累是 GM₁ gangliosidosis 的特徵，由 GM₁ β-galactosidase 缺乏引起，與 Tay-Sachs disease 的致病機制不同。