口病CH14 manifestations of systemic disease102-1 第107題

高球氏病(Gaucher disease)是一種有關於脂肪沉積的遺傳性疾病,其病是因為下列何種的缺失所致?

A.Glucocerebrosidase✓ 正解
B.Sphingomyelinase
C.Hexosaminidase
D.Cathepsin C

詳解

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高歇氏病是因為葡萄糖腦苷脂酶(Glucocerebrosidase)缺陷,導致葡萄糖腦苷脂在體內堆積,特別是在網狀內皮系統細胞中形成特徵性的"紙漿細胞"。 **A. Glucocerebrosidase** ✓ 正確。本酶缺陷導致葡萄糖腦苷脂(glucocerebroside)無法正常分解,在脾臟、肝臟及骨髓等器官積累,引起高歇氏病的典型症狀(脾腫大、肝腫大、血球減少)。 **B. Sphingomyelinase** ✗ 錯誤。此酶缺陷會引發尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease),導致鞘磷脂堆積,臨床表現不同於高歇氏病。 **C. Hexosaminidase** ✗ 錯誤。此酶缺陷引發GM2神經節苷脂沉積症,如泰薩克斯病(Tay-Sachs disease),以神經退行性變為主要表現。 **D. Cathepsin C** ✗ 錯誤。此酶缺陷與免疫功能異常相關,不導致脂肪物質

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