102-1 年牙醫國考 口病・CH14 manifestations of systemic disease 第107題 題庫詳解

高歇氏病是因為葡萄糖腦苷脂酶（Glucocerebrosidase）缺陷，導致葡萄糖腦苷脂在體內堆積，特別是在網狀內皮系統細胞中形成特徵性的"紙漿細胞"。 **A. Glucocerebrosidase** ✓ 正確。本酶缺陷導致葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）無法正常分解，在脾臟、肝臟及骨髓等器官積累，引起高歇氏病的典型症狀（脾腫大、肝腫大、血球減少）。 **B. Sphingomyelinase** ✗ 錯誤。此酶缺陷會引發尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease），導致鞘磷脂堆積，臨床表現不同於高歇氏病。 **C. Hexosaminidase** ✗ 錯誤。此酶缺陷引發GM2神經節苷脂沉積症，如泰薩克斯病（Tay-Sachs disease），以神經退行性變為主要表現。 **D. Cathepsin C** ✗ 錯誤。此酶缺陷與免疫功能異常相關，不導致脂肪物質沉積的疾病。

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