111-1 年牙醫國考 口病・CH14 manifestations of systemic disease 第86題 題庫詳解

高球氏病是常染色體隱性遺傳疾病，由於缺乏glucocerebrosidase酵素，導致glucosylceramide無法分解而堆積於巨噬細胞內，形成特徵性的「高球細胞」。 **A. glycosaminoglycan** 錯誤。glycosaminoglycan堆積是黏多醣症（mucopolysaccharidosis）的特徵，與高球氏病的生化缺陷無關。 **B. glucosylceramide** 正確。glucocerebrosidase（又稱β-glucosidase）負責分解glucosylceramide。缺乏此酵素導致glucosylceramide大量堆積於巨噬細胞，形成特徵性的「高球細胞」，是高球氏病的病理基礎。 **C. sphingomyelin** 錯誤。sphingomyelin堆積見於尼曼匹克氏病（Niemann-Pick disease），該病缺乏sphingomyelinase酵素。 **D. ganglioside** 錯誤。ganglioside堆積見於GM1及GM2進行性神經節苷脂病，分別缺乏β-galactosidase及hexosaminidase。

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