口病CH10 hematological disorders110-2 年 第94題
關於週期性嗜中性白血球減少症（cyclic neutropenia）的敘述，下列何者正確？
A.症狀常始於成人期
B.常見牙齦與其他黏膜表面之潰瘍而不具牙周組織之損壞
C.絕大多數病患為顯性體染色體遺傳病例
D.其主因為嗜中性白血球於前骨髓細胞期（promyelocyte stage）之發育停滯✓ 正解
關於週期性嗜中性白血球減少症（cyclic neutropenia）的敘述，下列何者正確？
週期性嗜中性白血球減少症是因嗜中性白血球造血過程中發育異常，導致細胞數量週期性波動，其病因已確認與ELANE（ELA2）基因突變引起的骨髓造血障礙有關。 **A.** 錯誤。症狀通常始於幼兒期或嬰幼兒期，不是成人期。患者從小即出現週期性發熱、感染等症狀。 **B.** 錯誤。此病患者不僅有黏膜潰瘍，更重要的是會出現**顯著的牙周組織破壞**。包括齒槽骨吸收、牙齦萎縮、牙齦炎、牙周炎等，這是該病的特徵性口腔表現。 **C.** 錯誤。家族性病例為體染色體顯性遺傳，但不少病例為散發性，並非「絕大多數」為顯性遺傳病例。 **D.** 正確。病因確實是嗜中性白血球在**前骨髓細胞期發育停滯**，導致成熟嗜中性白血球無法正常產生，造成週期性的血液中性粒細胞數量下降。
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