口病CH10 hematological disorders110-2 第94題

關於週期性嗜中性白血球減少症(cyclic neutropenia)的敘述,下列何者正確?

A.症狀常始於成人期
B.常見牙齦與其他黏膜表面之潰瘍而不具牙周組織之損壞
C.絕大多數病患為顯性體染色體遺傳病例
D.其主因為嗜中性白血球於前骨髓細胞期(promyelocyte stage)之發育停滯✓ 正解

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週期性嗜中性白血球減少症是因嗜中性白血球造血過程中發育異常,導致細胞數量週期性波動,其病因已確認與HAX1基因或ELANE基因突變引起的骨髓造血障礙有關。 **A.** 錯誤。症狀通常始於幼兒期或嬰幼兒期,不是成人期。患者從小即出現週期性發熱、感染等症狀。 **B.** 錯誤。此病患者不僅有黏膜潰瘍,更重要的是會出現**顯著的牙周組織破壞**。包括齒槽骨吸收、牙齦萎縮、牙齦炎、牙周炎等,這是該病的特徵性口腔表現。 **C.** 錯誤。大多數病例為**隱性體或X連鎖隱性遺傳**,不是顯性遺傳。隱性遺傳型式較為常見。 **D.** 正確。病因確實是嗜中性白血球在**前骨髓細胞期發育停滯**,導致成熟嗜中性白血球無法正常產生,造成週期性的血液中性粒細胞數量下降。

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