遺傳性大皰性疾病主要指基因突變導致的結構蛋白異常，其中棘皮鬆解症是典型的遺傳性皮膚黏膜疾病。 **A. pemphigus vulgaris（尋常性天皰瘡）** 自身免疫疾病，由IgG抗體攻擊橋粒粘著蛋白desmoglein-3引起，非遺傳性。 **B. epidermolysis bullosa（棘皮鬆解症）** 由COL17A1、LAMA3等基因突變引起，導致基底膜帶或表皮內黏著蛋白異常，引起脆性增加和大皰形成，為常染色體顯性或隱性遺傳疾病。 **C. Stevens-Johnson syndrome（史蒂文生-詹森症候群）** 藥物或感染誘發的急性大皰性皮膚黏膜反應，屬於毒性表皮壞死鬆解症的輕症型，後天獲得性疾病。 **D. Reiter's syndrome（萊特症候群）** HLA-B27相關的反應性關節炎，由感染（如腸道或泌尿道感染）誘發，非遺傳性疾病。