口病CH7 epithelial & dermatological pathology105-1 年 第89題
下列何種症候群可能與角質棘皮瘤（keratoacanthoma）有相關？
A.米爾托利症候群（Muir-Torre syndrome）✓ 正解
B.嘉德耐氏症候群（Gardner syndrome）
C.戈林症候群（Gorlin syndrome）
D.痣樣基底細胞瘤症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome）
下列何種症候群可能與角質棘皮瘤（keratoacanthoma）有相關？
米爾托利症候群是常染色體顯性遺傳疾病，由DNA錯配修復基因突變引起，特徵為皮脂腺腫瘤伴隨內臟惡性腫瘤，患者易發生角質棘皮瘤等皮膚腫瘤。 **A.** 正確。米爾托利症候群患者因DNA修復基因缺陷，皮膚腫瘤易感性增加，角質棘皮瘤是其特徵性皮膚表現之一，與該症候群有明確相關性。 **B.** 錯誤。嘉德耐氏症候群由APC基因突變引起，主要特徵為家族性多發性腺瘤性息肉病及骨骼異常，與角質棘皮瘤無相關。 **C.** 錯誤。戈林症候群由PTCH基因突變引起，特徵為多發基底細胞癌、頜骨囊腫及多發性痣，不與角質棘皮瘤相關。 **D.** 錯誤。痣樣基底細胞瘤症候群（即戈林症候群），主要與基底細胞癌相關，而非角質棘皮瘤。
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