口病CH1 developmental defect of the OMF region113-2 年 第102題
下列何者為McCune-Albright syndrome的疾病特徵？
A.牙骨質骨質骨質發育不良（cemento-osseous dysplasia）
B.皮膚咖啡牛奶斑（café au lait pigmentation）✓ 正解
C.虹膜立奇氏小結（Lisch nodules）
D.神經纖維瘤（neurofibromas）
下列何者為McCune-Albright syndrome的疾病特徵？
McCune-Albright症候群是一種遺傳性疾病，由GNAS基因突變引起，其臨床表現包括骨纖維發育不良、性早熟和皮膚色素沉著。答案B正是該症候群的經典皮膚表現。 **A.** 牙骨質骨質發育不良（cemento-osseous dysplasia）是一種局限於下顎前牙區的良性病變，與McCune-Albright症候群無關，屬於獨立疾病實體。 **B.** 皮膚咖啡牛奶斑是McCune-Albright症候群的典型特徵，出現於50-80%患者，通常在出生時或嬰幼兒期出現，為邊界不規則的棕褐色斑塊，沿神經皮節分布。 **C.** 虹膜立奇氏小結（Lisch nodules）是神經纖維瘤病第一型（NF1）的特徵性眼部表現，不見於McCune-Albright症候群。 **D.** 神經纖維瘤是NF1的主要特徵，與McCune-Albright症候群不同，兩者雖皆為常染色體顯性遺傳病，但基因突變位點和臨床表現完全不同。
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