口病CH1 developmental defect of the OMF region110-1 年 第81題
關於X染色體脆折症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者正確？
A.患者以女性為主，通常具有家族史
B.此類患者的Rb基因出現三核苷酸AAT重複次數有異常擴增的現象
C.與唐氏症（Down syndrome）患者不同，X染色體脆折患者通常智力正常
D.患者特徵為長而窄的臉部、突出的下顎、大耳朵及二尖瓣脫垂等現象✓ 正解
關於X染色體脆折症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者正確？
X染色體脆折症是由FMR1基因上CGG三核苷酸重複擴增引起的遺傳疾病，患者具有特徵性的臨床表現和生化異常。 **A.** 錯誤。患者以男性為主，因為男性只有一條X染色體，單一突變基因即可發病；女性患者較少見且症狀通常較輕。確實具有家族史，但敘述性別主要錯誤。 **B.** 錯誤。異常擴增的是FMR1基因上的CGG三核苷酸重複，而非Rb基因上的AAT重複。AAT重複擴增與脊髓小腦運動共濟失調症相關。 **C.** 錯誤。X染色體脆折症患者通常存在智力障礙，程度可從輕度到重度不等，這是該病的主要臨床特徵之一，與唐氏症患者類似。 **D.** 正確。患者具有典型的臉部特徵：長而窄的臉部、突出的下顎、大耳朵；伴隨大睾丸症（男性患者）和二尖瓣脫垂等現象，是該病的診斷依據。
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