口病CH14 manifestations of systemic disease112-2 年 第104題
關於Peutz-Jeghers syndrome的敘述，下列何者錯誤？
A.90%以上病人會有口腔周雀斑（perioral freckling）
B.病人的腸道息肉（intestinal polyp），最常發生於大腸✓ 正解
C.病人常有LKB1基因的突變（mutations）
D.皮膚黑色素病變中，黑色素細胞沒有明顯增加
關於Peutz-Jeghers syndrome的敘述，下列何者錯誤？
Peutz-Jeghers症候群是常染色體顯性遺傳疾病，特徵為多發性息肉和皮膚黑色素沉著，其腸道息肉最常見於小腸，而非大腸。 **A.** 正確。90%以上患者具有口腔周圍及嘴唇的褐色雀斑（perioral freckling），是本症候群的典型臨床表現，通常在兒童期出現。 **B.** 錯誤。Peutz-Jeghers症候群的腸道息肉最常發生於**小腸**（尤其是空腸和迴腸），其次為結腸和胃，大腸受累相對較少。這是本症候群的特徵性分佈位置。 **C.** 正確。LKB1基因（也稱STK11基因）的突變是Peutz-Jeghers症候群的主要遺傳學基礎，約70-80%患者可檢出該基因突變。 **D.** 正確。皮膚黑色素病變中黑色素細胞數量並未明顯增加，而是黑色素細胞內的黑色素沉著增多，為原位黑色素沉著過度，不屬於黑色素細胞增殖性病變。
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