口病CH1 developmental defect of the OMF region111-1 第82題

關於崔屈寇林氏症候群(Treacher Collins syndrome)的敘述,下列何者錯誤?

A.意同於mandibulofacial dysostosis
B.主要與來自於第一及第二鰓弓(first and second branchial arches)結構的缺陷有關
C.遺傳方式為自體顯性(autosomal dominant)的模式,但約有60%的病例為新的突變(new mutation)
D.患者腮腺(parotid gland)的發育正常,完全不受影響,但頷下腺(submandibular gland)可能會有發育不全(hypoplastic)的現象✓ 正解

詳解

AI詳解AI 生成僅供參考

崔屈寇林氏症候群主要影響第一、二鰓弓衍生結構,包括顎面骨骼和唾液腺發育,選項D錯誤在於誤認腮腺完全不受影響。 **A.** 正確。Treacher Collins syndrome就是mandibulofacial dysostosis的同義詞,兩者可互相通用。 **B.** 正確。本症候群主要由第一鰓弓(下頷骨、耳骨)和第二鰓弓(面部肌肉、神經)結構缺陷引起,導致面部骨骼發育不全。 **C.** 正確。屬自體顯性遺傳,但約60%病例為新發突變,患者無家族史,這是本症的重要特徵。 **D.** 錯誤。腮腺也會受到影響,可能發育不全或缺失,並非「完全不受影響」。頷下腺同樣可能發育不全或分化異常。唾液腺發育異常是本症的常見表現。

留言討論

登入 後即可留言

還沒有留言,來搶頭香吧!