100-1 年牙醫國考 口病・CH7 epithelial & dermatological pathology 第101題 題庫詳解

**核心概念** Gardner症候群主要特徵為多發性結腸息肉和骨骼異常，惡變傾向為結腸癌，與口腔鱗狀細胞癌關聯性較弱。 **選項說明** **A. Dyskeratosis congenita** ✓關聯 先天性角化不良患者因端粒維護基因（DKC1、TERC、TERT等）突變導致端粒縮短，發生口腔和食道鱗狀細胞癌風險極高，為重要癌前病變。 **B. Plummer-Vinson syndrome** ✓關聯 Plummer-Vinson症候群因食道狹窄、缺鐵、口腔黏膜萎縮導致食道和口腔鱗狀細胞癌風險增加。 **C. Xeroderma pigmentosa** ✓關聯 色素乾皮症患者紫外線DNA修復基因缺陷，口腔、唇部和皮膚鱗狀細胞癌發生率明顯增高。 **D. Gardner syndrome** ✗無關聯 Gardner症候群為常染色體顯性遺傳，表現為結腸腺瘤病、骨瘤、皮脂囊腫等，主要惡變為結腸癌，與口腔鱗狀細胞癌無直接關聯。

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