口病CH14 manifestations of systemic disease103-2 年 第100題
下列何種疾病沒有黑色素沉積（melanin pigmentation）？
A.艾迪森氏病（Addison's disease）
B.浦茲-詹賀症候群（Peutz-Jeghers syndrome）
C.麥克肯恩-阿布萊特氏症候群（McCune-Albright syndrome）
D.艾那士-丁羅時症候群（Ehlers-Danlos syndromes）✓ 正解
下列何種疾病沒有黑色素沉積（melanin pigmentation）？
艾那士-丁羅時症候群是一種結締組織遺傳性疾病，主要病理為膠原蛋白代謝異常，而非黑色素沉積，因此口腔黏膜不會出現色素沉著。 **A.** 艾迪森氏病為原發性腎上腺皮質功能不全，導致促黑色素激素（ACTH）升高，刺激黑色素細胞活性增加，口腔黏膜呈現棕黑色色素沉積，特別是唇部和頰黏膜。 **B.** 浦茲-詹賀症候群為常染色體顯性遺傳疾病，特徵為胃腸道息肉症和黑色素沉積。患者口唇周圍、唇紅部、口腔黏膜出現深棕色至黑色的色素斑點，是該症候群的典型表現。 **C.** 麥克肯恩-阿布萊特氏症候群由GNAS基因接合子後體細胞突變造成（非遺傳性），臨床表現包括骨纖維異常增殖症、性早熟及咖啡牛奶斑。口腔黏膜可見褐色至黑色的黑色素沉積斑點，類似於雀斑分佈。 **D.** 艾那士-丁羅時症候群為膠原蛋白結構異常的結締組織遺傳病（皮膚過度伸展、關節過動、組織脆弱），沒有黑色素沉積，為本題答案。
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