口病CH10 hematological disorders103-1 年 第98題
地中海型貧血（thalassemia）的病人之基因檢查結果顯示為下列那一項時，其病程較不樂觀？
A.異合子狀態（heterozygous state）
B.純合子狀態（homozygous state）✓ 正解
C.病程與基因狀態無關
D.混合狀態（mixed state）
地中海型貧血（thalassemia）的病人之基因檢查結果顯示為下列那一項時，其病程較不樂觀？
地中海型貧血的臨床嚴重程度與基因型密切相關，純合子狀態會導致更嚴重的疾病表現，病程不樂觀。 **A. 異合子狀態（heterozygous state）** - 患者僅一條基因受影響，為β地中海型貧血trait，症狀輕微或無症狀，預後良好，病程樂觀。 **B. 純合子狀態（homozygous state）** - 患者兩條基因均受影響，導致β珠蛋白完全或大部分缺乏，引起重度溶血性貧血、脾腫大、骨骼變形、心臟負荷增加，需定期輸血維持生命，易發生鐵質過載、心臟衰竭、感染等併發症，病程不樂觀，預後差。 **C. 病程與基因狀態無關** - 錯誤。基因型直接決定珠蛋白鏈合成能力，與臨床嚴重程度密切相關。 **D. 混合狀態（mixed state）** - 此選項在地中海型貧血分類中較少見，臨床意義不如純合子明確。
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