口病CH14 manifestations of systemic disease106-1 年 第108題
對於下列四種疾病及它們相關的基因缺失，那一組的配對錯誤？
A.Cowden syndrome：PTEN
B.Niemann-Pick disease：hexosaminidase A✓ 正解
C.Hypophosphatasia：alkaline phosphatase
D.Vitamin D-resistant rickets：PHEX
對於下列四種疾病及它們相關的基因缺失，那一組的配對錯誤？
Niemann-Pick disease與hexosaminidase A的配對錯誤，該疾病應由sphingomyelinase基因缺失引起，而非hexosaminidase A。 **A.** Cowden syndrome正確配對。此為常染色體顯性遺傳疾病，由PTEN基因突變引起，PTEN為腫瘤抑制基因，其缺失導致多發性錯構瘤及惡性腫瘤風險增加。 **B.** 配對錯誤。Niemann-Pick disease由sphingomyelinase基因缺失引起，導致鞘磷脂堆積。Hexosaminidase A基因缺失引起的是Tay-Sachs disease，兩者皆為溶酶體儲積病但致病基因不同。 **C.** Hypophosphatasia正確配對。由鹼性磷酸酶(alkaline phosphatase)基因突變引起，導致鹼性磷酸酶活性降低，引起骨礦化障礙。 **D.** Vitamin D-resistant rickets正確配對。由PHEX基因缺失引起的X連鎖顯性遺傳病，導致磷酸鹽重吸收障礙，引起低磷酸血症性佝僂病。
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