題庫查詢/口病/110-2 年
口病CH14 manifestations of systemic disease110-2 年 第104題

關於疾病與病因的配對，下列何者正確？

A.高球氏病（Gaucher disease）－缺乏acid sphingomyelinase
B.戴－薩克斯病（Tay-Sachs disease）－缺乏glucocerebrosidase
C.倪曼－畢克病（Niemann-Pick disease）－缺乏ß-hexosaminidase
D.葛瑞夫氏病（Graves disease）－因為有thyroid stimulating hormone receptor的自體抗體✓ 正解

詳解

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葛瑞夫氏病是自體免疫甲狀腺疾病，患者體內產生對甲狀腺刺激激素受體的自體抗體，導致甲狀腺過度活化。此題考查遺傳代謝疾病與溶酶體貯積症的病因配對。 **A.** 錯誤。高球氏病缺乏的是glucocerebrosidase（葡萄糖神經酰胺酶），而非acid sphingomyelinase。acid sphingomyelinase缺乏才是倪曼－畢克病的病因，選項A與B的病因顛倒了。 **B.** 錯誤。戴－薩克斯病缺乏的是ß-hexosaminidase A，而非glucocerebrosidase。Glucocerebrosidase缺乏是高球氏病的原因。 **C.** 錯誤。倪曼－畢克病缺乏的是acid sphingomyelinase，而非ß-hexosaminidase。ß-hexosaminidase缺乏導致戴－薩克斯病。 **D.** 正確。葛瑞夫氏病是甲狀腺自體免疫疾病，患者血清中存在針對甲狀腺刺激激素受體（TSH receptor）的自體抗體，這些

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