多發性內分泌腫瘤第2B型（MEN 2B）是由RET原癌基因突變引起，主要特徵為髓質甲狀腺癌、嗜鉻細胞瘤及黏膜神經瘤。口腔病灶是黏膜神經瘤而非骨瘤，此為B選項的錯誤所在。 **A.** 正確。MEN 2B患者具有特殊的體型特徵，身材瘦長，四肢修長，呈現典型的馬凡氏症候群外觀。 **B.** 錯誤。MEN 2B口腔內的病灶為多發性黏膜神經瘤（mucosal neuromas），特別是在舌尖、舌邊緣及嘴唇，呈現小結節狀，而非骨瘤。這是臨床診斷的重要特徵。 **C.** 正確。患者因嗜鉻細胞瘤分泌過量兒茶酚胺，導致高血壓、盜汗、焦慮等症狀；腹瀉則與腸道黏膜神經瘤及激素分泌異常有關。 **D.** 正確。髓質甲狀腺癌是MEN 2B最常見且最致命的腫