口胚牙釉質104-2 年 第50題
下列何種現象與位於染色體X上的牙釉質形成素(amelogenin)基因缺陷有關?
A.造成異位性牙釉質(ectopic enamel)
B.主要影響時間於牙齒完全礦化以後
C.女性患者的牙釉質常出現垂直帶紋(vertical bands)✓ 正解
D.男性患者的徵狀一般較女性患者為輕
下列何種現象與位於染色體X上的牙釉質形成素(amelogenin)基因缺陷有關?
X連鎖隱性遺傳的牙釉質生成不全症中,女性患者因X染色體隨機失活(X-inactivation)導致牙釉質形成素表現不均勻,造成特徵性的垂直帶紋圖案。 **A.** 錯誤。異位性牙釉質與牙釉質器上皮細胞異常遷移有關,非牙釉質形成素基因缺陷直接引起。 **B.** 錯誤。牙釉質形成素在釉質基質形成期(ameloblast分泌期)發揮作用,影響時間應為釉質形成早期,而非完全礦化以後。 **C.** 正確。女性患者為雜合子,由於X失活的隨機性,部分細胞表現正常基因,部分表現缺陷基因,導致釉質形成區域性不均勻,呈現垂直條紋狀外觀。 **D.** 錯誤。X連鎖隱性遺傳中,男性患者為半合子(hemizygous),所有釉質形成素皆缺陷,症狀應較女性患者(雜合子)嚴重,而非輕微。
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