家族性高膽固醇症是由於LDL受體基因發生突變，導致細胞膜上LDL受體數量減少或功能異常，使血液中的低密度脂蛋白無法被細胞有效清除，引起血清膽固醇濃度異常升高。 **A. 正確**。LDL受體是細胞攝取膽固醇的主要途徑。基因變異導致受體缺陷或缺乏，血液中LDL無法被清除，膽固醇濃度升高，是家族性高膽固醇症的遺傳學基礎。 **B. 錯誤**。膽固醇主要在小腸被吸收，並非呼吸道。家族性高膽固醇症主要問題在於血液清除機制障礙，而非吸收不足。 **C. 錯誤**。家族性高膽固醇症與細胞外基質無關，膽固醇與ECM的附著力下降不是致病原因。 **D. 錯誤**。紅血球無細胞核，不含膽固醇合成的關鍵酶系。膽固醇主要在肝臟及其他組織合成，此項錯誤且無相關性。