口病CH14 manifestations of systemic disease109-2 年 第101題
臨床上出現多骨性纖維發育不良、牛奶咖啡斑、腦下垂體腺瘤、性早熟及甲狀腺功能亢進，應診斷為：
A.嘉德耐氏症候群（Gardner syndrome）
B.麥克淶-阿爾布萊德氏症候群（McCune-Albright syndrome）✓ 正解
C.傑夫-立登史坦氏症候群（Jaffe-Lichtenstein syndrome）
D.霍納氏症候群（Horner's syndrome）
臨床上出現多骨性纖維發育不良、牛奶咖啡斑、腦下垂體腺瘤、性早熟及甲狀腺功能亢進，應診斷為：
麥克淶-阿爾布萊德氏症候群是一種常染色體顯性遺傳疾病，由GNAS基因突變引起，具有多系統受累的特徵，包括骨骼、內分泌及皮膚表現。 **A. 嘉德耐氏症候群** - 常染色體顯性遺傳，主要表現為家族性腺瘤性息肉病（FAP）、多發骨瘤及皮膚纖維瘤，不會出現牛奶咖啡斑、腦下垂體腺瘤及性早熟等內分泌症狀。 **B. 麥克淶-阿爾布萊德氏症候群** - 正確。臨床表現包括多骨性纖維發育不良（bone dysplasia）、牛奶咖啡斑（café-au-lait spots）、內分泌異常（性早熟、甲狀腺功能亢進、腦下垂體腺瘤），完全符合題目所有症狀，是最具特徵性的症候群。 **C. 傑夫-立登史坦氏症候群** - 指單側多骨性纖維發育不良，無全身性表現，不伴隨牛奶咖啡斑及內分泌異常。 **D.
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