口病CH12 odontogenic cysts and tumor115-2 年 第100題
此患者的環口放射線檢查顯示病患最可能有何症候群？
A.多發性缺陷瘤症候群（Cowden syndrome）
B.嘉德耐氏症候群（Gardner syndrome）
C.麥克滾–阿爾布萊德氏症候群（McCune-Albright syndrome）
D.痣樣基底細胞癌症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome）✓ 正解
此患者的環口放射線檢查顯示病患最可能有何症候群？
多發性 OKC 是**痣樣基底細胞癌症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome，Gorlin syndrome）**最常見的表現之一，該症候群為體染色體顯性遺傳，與 *PTCH1* 基因突變有關。 **A.** 錯誤。Cowden syndrome（*PTEN*）的口腔表現是多發性乳突狀丘疹（鵝卵石狀黏膜）。 **B.** 錯誤。Gardner syndrome（*APC*）表現為多發性骨瘤、埋伏牙／多生牙、大腸瘜肉。 **C.** 錯誤。McCune-Albright syndrome 是多骨性纖維性骨失養＋咖啡牛奶斑＋內分泌亢進（如性早熟）。 **D.** 正確，本題答案。多發性顎骨 OKC 是 NBCCS 的主要診斷條件之一。 **記憶：**Gorlin（NBCCS）主要條件：多發 OKC、多發基底細胞癌、手掌足底小窩、大腦鐮鈣化、分岔肋骨。 **出處：**Neville Oral and Maxillofacial Pathology，Odontogenic Cysts and Tumors 章（nevoid basal cell carcinoma syndrome）
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